Deux molécules formidables : l'ADN et l'ARN

ADN humain

Il existe plusieurs logiciels de visualisation 3D des molécules chimiques. J'en recommande deux : "Chim" de Chemscope, un "plug-in" pour navigateur et "Rasmol", un logiciel de visualisation "off-line" qui permet l'exportation des images au format habituel : jpeg, bmp... Les fichiers de structure moléculaire sont d'extension "pdb".

Gènes et protéines

L'unité fonctionnelle du génome est le gène et chaque protéine cellulaire, absolument nécessaire à la vie, est le fruit de l'expression d'un gène. Un changement du gène peut entraîner, ipso facto, l'arrêt de la production de la protéine cible.

Les protéines sont, elles, des assemblages complexes de briques élémentaires nommées acides aminés. Il existe 20 acides animés différents. Il existe donc 20¹⁰ protéines possibles de 10 acides aminés de long. Les protéines comportant en moyenne 100 acides aminés, il en existe en théorie 20¹⁰⁰ !!!

Reprenons nos 4 lettres "bases" : A, C, G et T. Il existe 4³ = 64 mots de 3 lettres ; ce nombre est supérieur au 20 nombre d'acides aminés entrant dans la composition des protéines. Que cela ne tienne, chaque acide aminé sera codé par plusieurs "codons", par plusieurs mots de trois lettres différents. 

Une petite comparaison

L'ADN d'une petite bactérie, l'Escherichia Coli

- 2µm de longueur soit 2 millionièmes de mètre sur 1 µm de large et un poids d'environ 10^-12 grammes -

contient 2 000 gènes simples d'environ 1 000 bases chacun. Son ADN compte donc environ 
2 000 000 bases.

Le gène de la dystrophine chez l'Homme (gène qui code une protéine, la dystrophine, dont l'absence provoque la terrible myopathie de Duchenne) comprend lui 2 300 000 bases.

Les chromosomes

Chez les Eucaryotes, le génome est situé dans le noyau et le nombre de chromosomes reste constant pour une espèce donnée.La plupart de ces organismes sont diploïdes c'est-à-dire que leur ensemble chromosomique se présente par paire. Le génome humain comprend 23 paires de chromosomes soit 22 paires de chromosomes homologues nommés autosomes et une paire de chromosomes sexuels.

A la recherche de l'ADN des organites

Au sein des cellules animales, les mitochondries,  responsables de la fonction de la respiration cellulaire, possèdent leur propre ADN qui se présente sous une forme cellulaire. Il en est de même, dans le règne végétal, pour les chloroplastes, organites assurant la photosynthèse. Le génome mitochondrial a été entièrement séquencé chez plusieurs espèces.

Retour sur nos chromosomes

Nos 23 chromosomes contiennent au total environ 3,5 10⁹ bases. Prenons, une page "A4" comprenant 3 000 caractères alphabétiques. Il nous faudrait 5 000 livres de 200 pages pour obtenir un nombre égal de caractères. Une belle petite bibliothèque !!!

Mises bout à bout, les 46 molécules d'ADN d'une seule cellule auraient une longueur de 1,5 mètre. Cet ensemble est, toutefois, compacté à l'extrême et tient dans un espace de 10 millionième de mètre de diamètre !!! L'ensemble de l'ADN contenu dans un être humain mesurerait donc 40 milliards de kilomètres soit 300 fois la distance Terre-Soleil !!!

La fin du séquençage humain, prévue pour un proche avenir (soit près de 50 ans après la découverte en 1953 de la double hélice de l'ADN) nous donnera l'ensemble de toutes ces pages. Au sein de celles-ci quelques mots, très très peu, nous sont déjà connus (gènes identifiés). Il nous reste à décoder le reste du dictionnaire de notre bibliothèque génétique ainsi que sa grammaire. Il nous reste donc encore beaucoup de travail !

Les deux chromosomes  X et Y sont très dissemblables. Le chromosome Y mesure le tiers du chromosome X et contient 100 fois moins de gènes. Ils auraient, toutefois, 19 gènes en commun. Chez les reptiles actuels, le sexe de l'individu ne dépend pas des gènes mais des conditions environnementales connues lors de l'incubation des œufs. Certains chercheurs (comme Bruce Lahn de l'Université de Chicago) émettent donc  l'hypothèse qu'il y a 300 millions d'années, au moment de la séparation des reptiles et des mammifères, une paire de chromosomes à l'origine homogènes commença à diverger en deux chromosomes différents.

Les séquences entre deux individus sont semblables à 99,9 %.

Un être humain contient environ 10 000 000 000 000 soit 10¹³ cellules différentiées en seulement 200 types (sang, foie, os...). Ces cellules ont une durée de vie limitée. Notre peau est entièrement changée en 1 semaine. L'ensemble de nos globules rouges est, lui, renouvelé en quatre mois.

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Pour comparer deux individus, il "suffit" de rapprocher deux segments d'ADN (deux gènes) homologues  (c'est-à-dire présentant la même série de nucléotides à quelques exceptions près) et de déterminer s'ils sont identiques ou différents. Il est possible, actuellement, de compter, base par base, le nombre de caractères par lesquels ils différent. Ces différences sont la trace de mutations. Celles-ci s'accumuleraient à peu près régulièrement et suivraient même un certain rythme moyen.

Des chercheurs de l'équipe du CHU de Nantes (Inserm : J.-J. Schott, H. Le Marec, D. Escande) ont identifié en 1999 le gène associé à la maladie de Lenègre (affection cardiaque responsable de la pose de près de 20 000 pace-makers en France) en étudiant l'ADN d'une famille vendéenne de plus de 150 personnes comptant 15 individus victimes de cette maladie.